El ve ayaklardaki geçmeyen uyuşmalar TTR-FAP belirtisi olabilir
Teşhis için genetik test gerekiyor
Tarih: 11.6.2018 17:23:35

El ve ayaklardaki geçmeyen uyuşmalar TTR-FAP belirtisi olabilir

 
Genetik kökenli nadir hastalıklardan biri olan transtiretin ilişkili ailevi amiloid polinöropatisi (TTR-FAP) hakkında bilgi veren Prof. Dr. Sevim Özdamar el ve ayaklarında ilerleyen uyuşmaları olan, buna eşlik eden kalp hastalığı, nedeni bilinmeyen tansiyon düşmeleri, böbrek hastalığı, cinsel fonksiyon bozukluğu olan hastaların TTR-FAP açısından değerlendirilmesi gerektiğini belirtti ve etkili tedavi için erken teşhisin büyük önem taşıdığını vurguladı.

 
2.000 kişiden birinde ya da daha azında görülen hastalıkların nadir hastalık olarak kabul edildiğini belirten Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi, Türk Nöroloji Derneği Nöromusküler Hastalıklar Çalışma Grubu Moderatörü Prof. Dr. Sevim Özdamar, nadir hastalıkların yaklaşık %80´ini genetik hastalıkların oluşturduğunu, geri kalan nadir hastalıkların ise bakteri ya da virüslerin neden olduğu enfeksiyonlar, alerjiler,  dejeneratif hastalıklar olduğunu söyledi. Bilinen nadir hastalıkların sayısının 6000´in üzerinde olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Sevim Özdamarşöyle devam etti: “Ülkemizde 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği düşünülmektedir. Bu nadir hastalıklardan biri de transtiretin ilişkili ailevi amiloid polinöropatisidir (TTR-FAP). TTR-FAP, transtiretin isimli proteinin genetik bir bozukluğu sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu genetik bozukluk hatalı sentezlenen proteinin vücudun çeşitli organlarında birikip hastalık yapmasına neden olur. Aslında hastalığı sadece sinirlerin bir hastalığı olarak değerlendirmemek gerekir. TTR-FAP göz, kalp, böbrekler, mide-bardak sistemi de dahil birçok organı etkiler.”
 
Türkiye´de genelde 50 yaş civarında görülüyor
Hastalığın özellikle Portekiz, İsveç ve Japonya´da sık görüldüğünü belirten Prof. Dr. Sevim Özdamar, hastalık hakkında şu bilgileri verdi: “Birçok Avrupa ülkesinde çok sayıda hasta olduğu bilinmektedir. Genetik bozukluğa sahip bireylerde hastalık belirtileri genellikle 30-50 yaşlarda ortaya çıkar. Bu yaş hastalığın sık görüldüğü bölgelerde daha erken iken örneğin ülkemiz gibi nadir görülen yerlerde genellikle 50 yaş civarında ilk şikayetler ortaya çıkar. Hastalık özelliği itibarı ile anne ya da babadan genetik yolla alınır.  Ancak bazen anne ya da baba hastalık belirtileri göstermeyebilir ya da hastalık ilk kez kişinin kendisinde başlamış olabilir. Ülkemizde bilinen TTR-FAP hasta sayısı az olmakla birlikte yakın komşularımızda görülmesi, çok göç almış bir ülke olarak bizde de daha fazla hastanın olduğunu ancak henüz yeterince farkındalık olmadığı için tanı alamamış hastalar olduğunu düşündürmektedir. Bu nedenle ilerleyici polinöropatisi olan,  buna eşlik eden kalp hastalığı, nedeni bilinmeyen tansiyon düşmeleri, böbrek hastalığı, cinsel fonksiyon bozukluğu olan hastaların TTR-FAP açısından değerlendirilmeleri gerekir.”
 
Ellerde ve ayaklardaki uyuşmalara dikkat
Prof. Dr. Sevim Özdamar hastalığın belirtileri hakkında önemli bilgiler verdi: “En sık belirtiler sinir sistemine ve kalbe ait belirtilerdir.  Sinir sistemi belirtileri ellerde ayaklarda ilerleyici uyuşma ve kuvvetsizliktir (polinöropati). Hastalık ilerledikçe hastanın yürümesi güçleşir, yürürken destek almak zorunda kalır, son evrede yürüme yeteneğini yitirir, kollarını ve ellerini kullanmakta zorluk çeker. Bazı hastalar ilk olarak kalp rahatsızlığına ait belirtiler gösterirler. Kalpte ritim bozukluğu ya da kalp kasında hasta proteinin birikmesi ile kalp duvarlarının kalınlaşması kalp muayenesi sırasında kalp doktoru tarafından fark edilebilir. Bu belirtiler dışında cinsel fonksiyon bozukluğu, nedeni bilinmeyen ani tansiyon düşmeleri, her iki el bileğinde sinir sıkışması olan hastalarla böbrek hastalarının TTR-FAP açısından araştırılması gerekir. Tabii ailesinde TTR-FAP hastası olanlarla, nedeni bilinmeyen ilerleyici polinöropatisi olan hastaların da TTR-FAP açısından araştırılması gerekir.”
 
Teşhis için genetik test gerekiyor
Prof. Dr. Sevim Özdamar TTR-FAP hastalığından şüphe duyulan hastaların öncelikle konunun uzmanı bir hekim tarafından muayene edilmesi gerektiğini belirterek şu bilgileri verdi: “TTR-FAP hastalığıyla aynı belirtileri verebilecek birçok hastalık vardır. Tanı için anormal proteinin hasta dokularda biriktiğinin gösterilmesi yoluna gidilebilir. Son yıllarda ülkemizde birçok üniversite ve eğitim araştırma hastanesinde hastalığa özgü genetik tanı yapılabilmektedir. Hastalıktan şüphe edildiği durumlarda ilgili hekim en yakın genetik laboratuvarına yönlendirecektir.”
 
Etkili tedavi için erken teşhis ve aile taraması önemli
Prof. Dr. Sevim Özdamar hastalığın genetik geçişli yapısı nedeniyle, bir TTR-FAP hastasının tüm aileyi etkilediğini belirterek şunları söyledi: “Hastalık otozomal baskın özellikte bir hastalıktır. Yani ailede bir birey hasta olduğunda, çocuklarının her birinin hastalığı alma riskleri yüzde 50´dir. Bu bilginin tüm aile ile paylaşılması önemlidir.  Bir hastanın tanı alması aslında bir ailenin tanı alması demektir. Ailede benzer şikayetleri olan kişiler mutlaka muayene edilmelidir. Aile taraması açısından mutlaka genetik uzmanlarından danışmanlık almaları sağlanmalıdır. Hastalığın erken dönemde tanınması hastalara tedavi seçeneklerinin sunulması açısından çok önemlidir. Günümüzde TTR-FAP için kullanılmakta olan ilaçlar mevcut olup, bu ilaçlara erken dönemde başlanması hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılması açısından gereklidir.”











Kaynak: ANTALYA HAYAT

Okuyucu Yorumları (0 yorum)
Adınız Soyadınız *
E-Posta *
 
Telefon
Güvenlik *
Yenile
 
Yorumunuz *
KOAH hastaları için aşı uyarısı
KOAH hastaları için aşı uyarısı
Zatürre aşısı KOAH´ın kontrolünü kolaylaştırabilir
Lilly İlaç, Türkiye´deki 25. yılını kutluyor
Lilly İlaç, Türkiye´deki 25. yılını kutluyor
25 yıldır diyabet, endokrinoloji, merkezi sinir sistemi, erkek sağlığı ve onkoloji alanlarında Türkiye´nin sağlığı için çalışmaya devam ediyor.
   Diyabet diyetinizde ekmek var ise iyileşemezsiniz
Diyabet diyetinizde ekmek var ise iyileşemezsiniz
Yanlış diyabet diyetleri daha da hasta ediyor
 GRİBİN ŞİFASI DOĞADA!
GRİBİN ŞİFASI DOĞADA!
Dr. Ümit Aktaş; "Gripten kurtulmak için vücudunuza kimyasal almayın, doğal kürlerle iyileşin."
Anne karnında ani bebek ölümü sendromunun yüzde 25´i sigaradan!
Anne karnında ani bebek ölümü sendromunun yüzde 25´i sigaradan!
Op. Dr. Tuğçe Çimen Arslan
Sağlıklı beslenerek hem cildinizi hem de bedeninizi koruyun
Sağlıklı beslenerek hem cildinizi hem de bedeninizi koruyun
Su olmazsa olmaz!
Neyi, neden yediğimizin ne kadar farkındayız?
Neyi, neden yediğimizin ne kadar farkındayız?
İşte 8 adımda yeme farkındalığı…
YANLIŞ ÇANTA SEÇİMİ TEHLİKE SAÇIYOR!
YANLIŞ ÇANTA SEÇİMİ TEHLİKE SAÇIYOR!
Öğrenciler İçin İdeal Okul Çantası Nasıl Olmalı?
Sedef romatizması hastaları güneşten faydalanırken dikkatli olmalı
Sedef romatizması hastaları güneşten faydalanırken dikkatli olmalı
Güneş ışınları sedef lezyonlarını geriletiyor
Bol su ve sık sık ılık duş alın
Bol su ve sık sık ılık duş alın
Yeterince su içmek bütün organların fonksiyonlarını desteklemektedir
Çocuğunuzun nereye gittiğini bilin!
Çocuğunuzun nereye gittiğini bilin!
“ÖNCE SAKİN OLUN"
Yalancı Tümör Başınızı Ağrıtmasın
Yalancı Tümör Başınızı Ağrıtmasın
girişimsel nöroradyoloji ile kısa zamanda tedavi edilebilir
Güneş Çarpması Ölümcül Olabilir
Güneş Çarpması Ölümcül Olabilir
Medline Sorumlu Müdürü Dr. Koray Akay
Çocukluk romatizması zamanında tedavi edilmezse büyümeyi olumsuz etkiliyor
Çocukluk romatizması zamanında tedavi edilmezse büyümeyi olumsuz etkiliyor
Doç. Dr. Betül Sözeri; hastalık hakkında önemli bilgiler verdi.
İleri evre meme kanseri hastaları için psikolojik destek
İleri evre meme kanseri hastaları için psikolojik destek
“0530 969 39 33”Psikolojik Destek Randevu Hattı
Antalya için namaz vakitleri
İmsak Güneş Öğle İkindi Akşam Yatsi
06:21 08:01 13:09 15:42 18:00 19:27
DOLAR
5.3505
EURO
6.0880
ALTIN
0
BIST
0
 
Antalya
Güneşli
Bugün
15 / 4 °C
Fırtına
Çarşamba
12 / 1 °C
Fırtına
Perşembe
15 / 7 °C
FOTO GALERİ
VİDEO GALERİ
Verilen emaneti yerine getirmek, en üstün doğruluktur.

HZ.EBUBEKİR (R.A)
-Kelebekler ayaklarıyla tat alırlar. -Kadınlar erkeklere oranla 2 kat fazla göz kırpar.(Çok yalan söyledikleri için olmasın) -İnsan vücudundaki en güçlü kas dildir. -Gözleri açık tutarak hapşırmak imkansızdır. (Bir rivayete görede gözleri açık hapşırı

İlginç Bilgiler 2
Etin pişerken dağılmaması için suyuna birkaç damla sirke koyun. Etin suyunun berrak olması için üstünde oluşan köpüğü bir kevgir ile temizleyin.

Et Yemekleri Tarifleri İle İlgili Püf Noktaları
Başlangıç Tarihi
Bitiş Tarihi